Search Results - "陶山和秀"

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    若年で腎機能低下を認めた TSC2遺伝子および PKD1, PKD2遺伝子異常のない多発性囊胞腎合併の結節性硬化症 by 小野, 敦史, 前田, 亮, 陶山, 和秀, 細矢, 光亮, 藤丸, 拓也, 森, 崇寧, 蘇原, 映誠, 内田, 信一

    Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (2023)
    “…結節性硬化症(TSC)に多発性囊胞腎(PKD)を合併する症例(TSC-PKD)の中で,腎予後の不良な TSC2/ PKD1隣接遺伝子症候群の解析は進んでいるが, PKD遺伝子の異常がない症例については不明な点が多い.症例は13歳女児.結節性硬化症の合併症検索中に両側多発性囊胞腎が見つかった. TSC2/…”
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