Search Results - "近藤, 淳"

O-123. 早産や低出生体重児の潜在的レニン・アンギオテンシン・アルドステロン系亢進の存在に関する検討 by 石森真吾, 北角英晶, 近藤淳, 藤村順也, 堀之内智子, 野津寛大

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活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 by 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 by 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

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WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝型-臨床型の相関に関する研究 by 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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O-075. INF2関連腎症患者における臨床的検討 by 上田知佳, 榊原菜々, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 北角英晶, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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EX-06. Digenic Alport syndromeの重症度に関する検討 by 猪野木雄太, 堀之内智子, 田中悠, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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EX-07. COL4A5のイントロン深部に位置するバリアントによるスプライシング異常例の検討 by 北角英晶, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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O-065. 腎生検時輸液における生理食塩水とリンゲル液の安全性の比較に関する検討 by 田中悠, 堀之内智子, 猪野木雄太, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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EX-04. Alport症候群患者の診断における3歳児検尿の重要性の検討 by 北角英晶, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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EX-05. 常染色体顕性アルポート症候群の表現型と遺伝型に関する検討 by 田中悠, 榊原菜々, 猪野木雄太, 市川裕太, 北角英晶, 上田知佳, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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4. 先天性ネフローゼ症候群と乳児ネフローゼ症候群における単一遺伝子異常の検出率, 臨床的特徴に関する比較検討 by 猪野木雄太, 堀之内智子, 田中悠, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 by 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

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O-086. COVID-19ワクチン接種後にFSGS collapsing variantによるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を発症した12歳女児 by 堀之内智子, 上田知佳, 北角英晶, 市川裕太, 田中悠, 近藤淳, 榊原菜々, 吉川徳茂, 野津寛大

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O-034. 術後創部痛の精査中に判明した低カリウム血症を契機にGitelman症候群と診断した一例 by 林昂彦, 齊藤真人, 石川有希美, 嶋泰樹, 西崎直人, 高橋健, 近藤淳, 野津寛大, 清水俊明

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O-043. 腹膜透析中にPRESを発症したネフロン癆の1例 by 加古優香, 堀之内智子, 田中悠, 市川裕太, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 野津寛大

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EX-04. ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群コホートにおける単一遺伝子異常同定率と臨床的特徴 by 市川裕太, 榊原菜々, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 堀之内智子, 野津寛大

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Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明 by 榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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O-022. ショートリードシークエンス解析データを用いたADTKD-MUC1における病的バリアント検出の試み by 長野智那, 森貞直哉, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子, 野津寛大

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EX-03. OCRL異常症の表現型は, phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する by 鈴木諒太, 榊原菜々, 市川裕太, 北角英晶, 上田知佳, 田中悠, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 岡本孝之, 野津寛大

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P-41. 極低出生体重で出生し修正2か月からのイブプロフェンが有用であった最重症4a型Bartter症候群の1例 by 竹田早織, 杉山裕一朗, 多代篤史, 近藤淳, 野津寛大, 榎本さやか, 神原紀香, 近藤真生, 濱崎咲也子, 立花貴史, 浅田英之, 齊藤明子, 中山淳, 大城誠

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