Search Results - "王朝霞"

濒危基因编辑小鼠品系拯救技术及其应用探讨 by 聂永强, 王朝霞

“…Q95-33;…”
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肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展 by 俞萌 王朝霞

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以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例 by 王晖, 俞萌, 吕鹤, 张巍, 袁云, 王朝霞

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线粒体DNA 8344 A＞G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征 by 候越, 赵旭彤, 谢志颖, 袁云, 王朝霞

“…R741; 目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red…”
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耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用 by 张艳红, 李娟娟, 曾宪海, 缑灵山, 王朝霞, 魏建芳, 马芳, 邱书奇

“…R764.43; 目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用.方法…”
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特发性震颤相关基因研究进展 by 万雅兰, 王朝霞

“…特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用.随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现.不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础.本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导…”
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伴抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎临床及病理学特征分析 by 张歆雨, 赵亚雯, 张巍, 王朝霞, 袁云

“…目的 总结抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎患者临床表现及骨骼肌组织病理学特征.方法 与结果…”
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短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展 by 万雅兰, 于佳希, 邓健文, 洪道俊, 王朝霞

“…短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关.本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导…”
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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例 by 于佳希, 俞萌, 张巍, 袁云, 邓健文, 王朝霞

“…目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果…”
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外周血PTEN、RASSF1A甲基化及其mRNA表达与结节性甲状腺疾病的关系 by 乌云 魏枫 王朝霞 李永超 庞春艳

“…目的探讨PTEN、RASSF1A基因启动子甲基化及其m…”
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宽带电力线载波MIMO系统干扰消除预编码方法 by 伍韵文 郭劲松 吴海东 王朝霞 宋巍

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幕下中枢神经系统表面铁沉积症三例报告并文献复习 by 孙云闯, 李凡, 金海强, 王朝霞, 孙葳

“…目的 报告3例幕下中枢神经系统表面铁沉积症病例,分析其病因和临床表现.方法…”
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无症状和轻症高肌酸激酶血症临床及组织病理学特征分析 by 袁玉静, 刘畅, 谢志颖, 赵亚雯, 孟令超, 吕鹤, 王朝霞, 袁云, 张巍

“…目的 评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值.方法 与结果…”
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肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析 by 赵亚雯, 王艳莉, 王朝霞, 张巍, 袁云

“…目的 探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异.方法…”
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表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习 by 万雅兰, 蒋岩岩, 周红, 郑艺明, 吕鹤, 赵桂萍, 陈静, 孙葳, 王朝霞

“…目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点.方法与结果…”
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免疫性坏死性肌病临床特点分析 by 李毅 付俊 孟令超 张巍 王朝霞 吕鹤 左越焕 袁云

“…目的 探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法 共107例坏死性肌病患者,采用2004年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准,57例明确诊断为免疫性坏死性肌病,回顾分析其危险因素、临床表现、实验室检查、心电图、肌电图、骨骼肌MRI和肌肉病理学特点。结果…”
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者心脏病变分析 by 赵旭彤, 王洁, 卓永杰, 王琪, 杨颖, 刘琳, 丁文惠, 袁云, 王朝霞

“…目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者心脏病变特点.方法 纳入2010年1月至2019年12月北京大学第一医院收治的113例MELAS患者,通过心电图和超声心动图判断心脏病变类型和严重程度,纽约心脏协会(NYHA)分级和左心室射血分数评估心功能障碍和心脏收缩功能.结果…”
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DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习 by 李凡, 俞萌, 谢志颖, 王青青, 刘靖, 张巍, 吕鹤, 袁云, 王朝霞

“…目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果…”
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脑血流自动调节研究发展史 by 李凡, 邢海英, 金海强, 孙云闯, 彭清, 孙葳, 王朝霞, 黄一宁

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晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点 by 赵丹华, 赵旭彤, 邢海英, 张晓, 张哲, 刘献增, 袁云, 王朝霞

“…目的 总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点.方法 与结果…”
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