儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

R576; 遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后.本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家系进行了分析,以期为临床医师诊治HP提供参考....

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Published in:	中国全科医学 Vol. 26; no. 5; pp. 641 - 646
Main Authors:	何小莉, 梁淑恒, 李妙遐, 孔晋亮, 单庆文
Format:	Journal Article
Language:	Chinese
Published:	530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院儿科%530003 广西壮族自治区南宁市,广西壮族自治区妇幼保健院儿科%530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院放射科%530021 广西壮族自治区南宁市,广西医科大学第一附属医院呼吸内科 01-02-2023
Subjects:	胰腺炎 丝氨酸蛋白酶类 3c型糖尿病 突变 遗传性胰腺炎 儿童 基因 胰腺肿瘤
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