Search Results - "木島一洋"

24)PCR-SSCP家系内リンケージ解析法を用いた21-水酸化酵素欠損症の新しい出生前診断法の開発 by 林瑞成, 木島一洋, 荒木勤, 折茂英生, 島田隆

“…目的：21-水酸化酵素欠損症の出生前診断法を新たに開発し, 有効性を実際に絨毛診断にて実証した. 対象：すでに21-水酸化酵素欠損症と診断されている家系症例. 方法：発端者, その両親の末梢血および絨毛採取により得られた絨毛より抽出されたゲノムDNAは,…”
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23)低ホスファターゼ症の遺伝子診断と出生前診断 by 中島英逸, 折茂英生, 林瑞成, 木島一洋, 渡辺淳, 島田隆, 天神尚子, 荒木勤, 平山恒憲, 山本正生

“…低ホスファターゼ症(Hypophosphatasia)は, 組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝病で, 発症年齢と重症度により6型に分類される. 我々は, Infantile type 2家系(A, B), Childhood type 1家系(C),…”
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P-155)劇症型重症筋無力症合併妊娠 by 川瀬里衣子, 石川源, 桑原慶充, 沖野恵子, 里見操緒, 木島一洋, 林瑞成, 鈴木俊治, 澤倫太郎, 米山芳雄, 朝倉啓文, 荒木勤, 田淵紀子, 高木信一, 片山泰朗, 石田浩康, 設楽敏朗, 子島潤, 高山守正, 高野照夫

“…全身型として発症し, 入院中クリーゼを起こして緊急帝王切開術施行となった妊婦を経験したので報告する. 症例:31歳, 未経妊未産婦. 既往に特記なし. 健診上妊娠経過に異常を認めなかった. 妊娠31週より複視を自覚. 34週より右眼瞼下垂が出現. 35週5日, 近医内科受診の後, 重症筋無力症合併妊娠の管理目的で,…”
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