Blau综合征一例

R593.2; Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等.患者自 6 岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效.通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订.同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综...

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Published in:	罕见病研究 Vol. 2; no. 4; pp. 547 - 553
Main Authors:	李国壮, 徐可欣, 赵森, 仉建国, 邱贵兴, 睢瑞芳, 王涛, 沈敏, 曾学军, 王薇, 马明圣, 魏珉, 龙笑, 吕珂, 霍力, 宣磊, 吴南
Format:	Journal Article
Language:	Chinese
Published:	中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 眼科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 皮肤科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 风湿免疫科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 全科医学科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 儿科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 整形外科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 超声医学科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 核医学科, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 中医科, 北京 100730 2023 中国医学科学院北京协和医院 骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室, 北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室, 北京 100730
Subjects:	joint swelling steroid treatment 激素治疗 Blau syndrome 关节肿物 葡萄膜炎 uveitis Blau综合征
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