罕见Mohr?Tranebjaerg综合征家系遗传学分析
R764; 目的 Mohr?Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式.本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析.方法 收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家族中其他患病个体Ⅲ5和健康人Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ7进行家系验证,将基因检测结果与临床表现反复核实比对.结果 家族中患者表现为较早期出现的耳聋,多个患病成员随着年龄增长合并肌张力障碍、精神情绪异常.全外显子组测序检测提示先证者Ⅲ6 TIMM8A(NM 004085.3,又称DDP1)基因内含子存在c.133?2delA变异,目前评...
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| Published in: | 罕见病研究 Vol. 2; no. 1; pp. 50 - 54 |
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| Main Authors: | , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | Chinese |
| Published: |
中国医学科学院北京协和医院 检验科,北京100730%中国医学科学院北京协和医院 耳鼻咽喉头颈外科,北京100730
2023
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| Subjects: | |
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| Summary: | R764; 目的 Mohr?Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式.本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析.方法 收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家族中其他患病个体Ⅲ5和健康人Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ7进行家系验证,将基因检测结果与临床表现反复核实比对.结果 家族中患者表现为较早期出现的耳聋,多个患病成员随着年龄增长合并肌张力障碍、精神情绪异常.全外显子组测序检测提示先证者Ⅲ6 TIMM8A(NM 004085.3,又称DDP1)基因内含子存在c.133?2delA变异,目前评级为可能致病(LP).同时在患病个体Ⅲ5及健康女性Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7检出此变异.结论 TIMM8A检出变异所致MTS与家系患病者临床表现高度吻合,符合家系共分离,是这个罕见MTS患病家族的分子病因.除耳聋外,其他症状在家族中不同个体中可存在差异.针对此类X连锁疾病的基因诊断,还可以明确女性杂合子,给予遗传咨询和生育指导,从而帮助家族成员制订科学的家庭计划. |
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| ISSN: | 2097-0501 |
| DOI: | 10.12376/j.issn.2097?0501.2023.01.007 |