Search Results - "宋, 元宗"
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先天性全身脂肪营养不良一例报道
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-10-2018)Get full text
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疑难病研究——钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病表现为婴儿早期胆汁淤积性黄疸
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-03-2017)Get full text
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进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (15-08-2016)Get full text
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先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析：两个AKR1D1新突变的识别
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-07-2017)Get full text
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Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析：一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-10-2017)Get full text
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关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-10-2017)“…关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征（ARC综合征）是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39…”
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微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-09-2017)“…微绒毛包涵体病（MVID）是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现。本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点。患儿为21 d女婴,因＂解稀便20…”
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首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-08-2017)“…婴儿肝衰竭综合征1型（ILFS1）是一种由胞质亮氨酰-t…”
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Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析:一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别
Published in 中国当代儿科杂志 (2017)Get full text
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关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析
Published in 中国当代儿科杂志 (2017)“…关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39…”
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线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (15-06-2016)Get full text
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위암환자에서 근치적 위 절제술 후 단기 및 장기 생존자의 삶의 질 비교
Published in Korean journal of clinical oncology (2010)Get full text
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