成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传.EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症.本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称"甲亢")及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见.患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善.此外,c.286C＞T基因突变可能是EPP的致病位点.对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EP...

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Published in:	Zhong nan da xue xue bao. Journal of Central South University. Yi xue ban Vol. 48; no. 11; pp. 1769 - 1774
Main Authors:	李清清, 陈小燕, 王红, 庹必光, 周遵兰, 杨丽娜
Format:	Journal Article
Language:	Chinese English
Published:	湖南省长沙市湘雅路110号湘雅医学院 遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心,贵州 遵义 563000%贵州航天医院消化内科,贵州 遵义 563000 28-11-2023 遵义医科大学附属医院消化病医院,遵义医科大学附属医院消化内科,贵州 遵义 563000%遵义医科大学附属医院消化病医院,遵义医科大学附属医院消化内科,贵州 遵义 563000 中南大学出版社
Subjects:	Case Analyses 红细胞生成性原卟啉病 甲状腺功能亢进症 erythropoietic protoporphyria liver dysfunction 肝功能障碍 thyrotoxicosis
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