范可尼贫血与泛素化

R5; Fanconi贫血是一种罕见的隐性遗传性疾病,临床常以先天性畸形、进行性骨髓衰竭和遗传性肿瘤倾向为主要表现而确诊.FA病人细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.目前已经发现至少12种FA基因的缺失或突变能够引起FA表型的出现,其中10种相应的编码蛋白形成FA复合物共同参与FA/BRCA2 DNA损伤修复途径-FA途径.FA核心复合物蛋白FANCL具有泛素连接酶活性,在结合酶UBE2T共同作用下,催化下游蛋白FANCD2单泛化,泛素化FANCD2与BRCA2形成新的复合物,修复DNA损伤.去泛素化酶USP1在DNA修复完毕后移除FANCD2的单体泛素,使因损伤修复而阻滞的细胞...

Full description

Bibliographic Details

Published in:	遗传学报 Vol. 34; no. 7; pp. 573 - 580
Main Authors:	张莹莹, 周晓巍, 黄培堂
Format:	Journal Article
Language:	Chinese
Published:	军事医学科学院生物工程研究所,北京,100071 2007
Subjects:	Fanconi anemia ubiquitination Fanconi贫血 FA途径 泛素化 FA pathway DNA repair DNA损伤修复
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!