反复横纹肌溶解、肾功能不全伴血色病一例

R692%R596; 极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3 型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解.本文首次报道1 例自幼起反复发作横纹肌溶解、并伴有肾功能不全和血色病病史的患者,全外显子测序发现ACADVL基因复合杂合突变,符合3 型VLCAD缺乏症的诊断.进一步通过肾穿刺活检明确了该患者肾功能不全的病因,其肾脏病理以肾小管间质损伤为主要表现,未见脂质及铁沉积,为3 型VLCAD缺乏症横纹肌溶解的并发症.本文回顾该患者的诊治过程并...

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Published in:	协和医学杂志 Vol. 14; no. 5; pp. 1096 - 1100
Main Authors:	周梦兰, 张磊, 叶文玲, 高瑞通
Format:	Journal Article
Language:	Chinese
Published:	中国医学科学院北京协和医院检验科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院肾内科,北京 100730 2023
Subjects:	rhabdomyolysis 肾功能不全 renal insufficiency hemochromatosis very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 横纹肌溶解血色病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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Summary:	R692%R596; 极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3 型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解.本文首次报道1 例自幼起反复发作横纹肌溶解、并伴有肾功能不全和血色病病史的患者,全外显子测序发现ACADVL基因复合杂合突变,符合3 型VLCAD缺乏症的诊断.进一步通过肾穿刺活检明确了该患者肾功能不全的病因,其肾脏病理以肾小管间质损伤为主要表现,未见脂质及铁沉积,为3 型VLCAD缺乏症横纹肌溶解的并发症.本文回顾该患者的诊治过程并结合文献复习,以期为肾功能不全这一临床常见症状的罕见病因提供鉴别诊断思路.
ISSN:	1674-9081
DOI:	10.12290/xhyxzz.2023-0107