Search Results - "務台英樹"
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アッシャー症候群の原因遺伝子が検出された小児難聴症例の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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MYO6 新規バリアントが同定された成人期軽度感音難聴の1例
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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新たな POU4F3 バリアント を同定した顕性 (優性) 遺伝形式の難聴1家系
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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難聴患者における Axenfeld-Rieger 症候群の遺伝学的診断
Published in AUDIOLOGY JAPAN (05-09-2022)Get full text
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CDH23 遺伝子のバリアントが原因と考えられた難聴の一家系についての検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (15-09-2021)Get full text
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日本人で新たに発見された難聴遺伝子 SLC12A2 による難聴 4 家系の聴覚所見
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2020)Get full text
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Alport 症候群 9 家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2020)Get full text
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NLRP3 遺伝子解析により variant を同定したクリオピリン関連周期熱症候群症例の長期聴力経過の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-10-2019)Get full text
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病的意義不明 GJB2 遺伝子バリアントの解釈への国際共同研究による挑戦と成果
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-10-2019)Get full text
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優性遺伝形式をとる MYO7A 遺伝子変異の臨床像の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2018)Get full text
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35. 新たなPOU4F3バリアントを同定した顕性 (優性) 遺伝形式の難聴1家系
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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30. MYO6新規バリアントが同定された成人期軽度感音難聴の1例
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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34. アッシャー症候群の原因遺伝子が検出された小児難聴症例の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-09-2023)Get full text
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84. 難聴患者におけるAxenfeld-Rieger症候群の遺伝学的診断
Published in AUDIOLOGY JAPAN (05-09-2022)Get full text
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163. CDH23遺伝子のバリアントが原因と考えられた難聴の一家系についての検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (15-09-2021)Get full text
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72. NLRP3遺伝子解析によりvariantを同定したクリオピリン関連周期熱症候群症例の長期聴力経過の検討
Published in AUDIOLOGY JAPAN (30-10-2019)Get full text
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