Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для п...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Nervno-myshechnye bolezni Vol. 7; no. 1; p. 37
Main Authors:	Сайфуллина, Е В, Магжанов, Р В, Хидиятова, И М, Хуснутдинова, Э К, Saifullina, E V, Magzhanov, R V, Khidiiatova, I M, Khusnutdinova, E K
Format:	Journal Article
Language:	Russian
Published:	Moscow Izdatel'skii Dom A B V-Press 01-01-2017
Subjects:	Family medical history Medical referrals Nervous system
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики. Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям. Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г. Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН. Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда.
ISSN:	2222-8721 2413-0443
DOI:	10.17650/2222-8721-2017-7-1-37-42