Search Results - "Курбатов, С А"

Письмо в редакцию by Курбатов, С А, Кurbatov, S A

Get full text

Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России by Муртазина, А Ф, Щагина, О А, Миловидова, Т Б, Дадали, Е Л, Руденская, Г Е, Курбатов, С А, Федотова, Т В, Никитин, С С, Спарбер, П А, Орлова, М Д, Поляков, А В, Murtazina, A F, Shchagina, O A, Milovidova, T B, Dadali, E L, Rudenskaya, G E, Kurbatov, S A, Fedotova, T V, Nikitin, S S, Sparber, P A, Orlova, M D, Polyakov, A V

“…Введение. Болезнь Шарко–Мари–Тута типа 4D – наследственная демиелинизирующая нейропатия, встречающаяся с наибольшей частотой у пациентов цыганского…”
Get full text

Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной by Курбатов, С А, Миловидова, Т Б, Федотов, В П, Муртазина, А Ф, Руденская, Г Е, Щагина, О А, Поляков, А В, Kurbatov, S A, Milovidova, T B, Fedotov, V P, Murtazina, A F, Rudenskaya, G E, Shchagina, O A, Polyakov, A V

“…Введение. Наследственные моторные сенсорные нейропатии (НМСН) – генетически гетерогенная группа заболеваний периферических нервов, характеризующихся…”
Get full text

Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера by Курбатов, С А, Никитин, С C, Иллариошкин, С Н, Гундорова, П, Поляков, А В, Kurbatov, S A, Nikitin, S S, Illarioshkin, S N, Gundorova, P, Polyakov, A V

“…Врожденная миотония (ВМ) – самая частая форма из группы наследственных недистрофических миотоний, развивающаяся в результате мутации гена CLCN1 и нарушения…”
Get full text

Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием by Наумова, Е С, Дружинин, Д С, Никитин, С С, Курбатов, С А, Naumova, E S, Druzhinin, D S, Nikitin, S S, Kurbatov, S A

“…Введение. В последние годы растет интерес к возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) периферических нервов при различных патологиях, в том числе…”
Get full text

Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии by Курбатов, С А, Никитин, С С, Захарова, Е Ю, Kurbatov, S A, Nikitin, S S, E. Yu. Zakharova

“…Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год…”
Get full text

Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России by Дадали, Е Л, Никитин, С С, Курбатов, С А, Муртазина, А Ф, Шаркова, И В, Щагина, О А, Коновалов, Ф А, Dadali, E L, Nikitin, S S, Kurbatov, S A, Murtazina, A F, Sharkova, I V, Shchagina, O A, Konovalov, F A

“…Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной…”
Get full text

Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России by Курбатов, С А, Федотов, В П, Цыганкова, П Г, Захарова, Е Ю, Липовка, С Н, Kurbatov, S A, Fedotov, V P, Tsygankova, P G, Zakharova, E Y, Lipovka, S N

“…Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных…”
Get full text

Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов by Федотов, Валерий Павлович, Курбатов, С А, Никитин, С С, Миловидова, Т Б, Галеева, Н М, Поляков, А В, Fedotov, V P, Kurbatov, S A, Nikitin, S S, Milovidova, T B, Galeeva, N M, Polyakov, A V

“…Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования…”
Get full text

Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов by Федотов, В П, Курбатов, С А, Иванова, Е А, Галеева, Н М, Поляков, А В, Fedotov, V P, Kurbatov, S A, Ivanova, E A, Galeeva, N M, Polyakov, A V

“…Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим…”
Get full text