Search Results - "Захарова, Е Ю"

Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адренолейкодистрофии by Еникеева, С. Р., Чугунов, И. С., Карева, М. А., Куркина, М. В., Захарова, Е. Ю., Михайлова, С. В., Безлепкина, О. Б., Петеркова, В. А., Мокрышева, Н. Г.

Get full text

Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии by Курбатов, С А, Никитин, С С, Захарова, Е Ю, Kurbatov, S A, Nikitin, S S, E. Yu. Zakharova

“…Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год…”
Get full text

Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе by Никитин, С С, Куцев, С И, Басаргина, Е Н, С. В. Михайлова, Захарова, Е Ю, Ларионова, В И, Полякова, С И, Котлукова, Н П, Архипова, Е Н, Ковальчук, М О, Бучинская, Н В, Nikitin, S S, Kutsev, S I, Basargina, E N, Mikhaylova, S V, E. Yu. Zakharova, Larionova, V I, Polyakova, S I, Kotlukova, N P, Arkhipova, E N, Kovalchuk, M O, Buchinskaya, N V

Get full text

Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России by Курбатов, С А, Федотов, В П, Цыганкова, П Г, Захарова, Е Ю, Липовка, С Н, Kurbatov, S A, Fedotov, V P, Tsygankova, P G, Zakharova, E Y, Lipovka, S N

“…Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных…”
Get full text

Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России by Никитин, С С, Ковальчук, М О, Захарова, Е Ю, Цивилева, В В, Nikitin, S S, Kovalchuk, M O, Zaharova, E U, Tsivileva, V V

“…Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН…”
Get full text

Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) by Федотов, В П, Клейменова, И С, Федотова, Т В, Степанов, Д С, Проскурина, Е А, Захарова, Е Ю, Fedotov, V P, Kleimenova, I S, Fedotova, T V, Stepanov, D S, Proskurina, E A, E. Yu. Zakharova

“…Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления гликогена в миокарде, скелетных мышцах, печени…”
Get full text

Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение by Котлукова, Н П, Михайлова, С В, Букина, Т М, Захарова, Е Ю, Kotlukova, N P, Mikhailova, S V, Bukina, T M, E. Yu. Zakharova

“…Болезнь Помпе является редким (орфанным) наследственным заболеванием, которое относится к лизосомным болезням накопления и может рассматриваться как сердечный…”
Get full text