Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2

К настоящему времени описано большое количество моногенных заболеваний и синдромов, в клинической картине которых наблюдаются судороги, задержка темпов психоречевого развития и дизморфические черты строения. Одним из наследственных синдромов со специфическим фенотипом является синдром Моват–Вилсона....

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Nervno-myshechnye bolezni Vol. 8; no. 3; p. 28
Main Authors:	Акимова, И А, Маркова, Т В, Коновалов, Ф А, Антонец, А В, Дадали, Е Л, Akimova, I A, Markova, T V, Konovalov, F A, Antonets, A V, Dadali, E L
Format:	Journal Article
Language:	Russian
Published:	Moscow Izdatel'skii Dom A B V-Press 01-01-2018
Subjects:	Genotype & phenotype Mutation Neuromuscular diseases
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	К настоящему времени описано большое количество моногенных заболеваний и синдромов, в клинической картине которых наблюдаются судороги, задержка темпов психоречевого развития и дизморфические черты строения. Одним из наследственных синдромов со специфическим фенотипом является синдром Моват–Вилсона. Для его диагностики использовали комплекс методов обследования: генеалогический анализ, неврологический осмотр, оценку интеллектуального развития с помощью психологических тестов и секвенирование экзома нового поколения. В результате проведения секвенирования экзома по панели генов, ответственных за возникновение наследственных эпилепсий, выявлены 2 больных разного пола в возрасте 10 и 5 лет с ранее не описанными мутациями в гене ZEB2 в гетерозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания у этих пациентов были разной степени выраженности, что можно объяснить с точки зрения функциональной значимости выявленных изменений. Разнообразие клинических проявлений одного и того же заболевания приводит к значительным трудностям в постановке диагноза, однако благодаря внедрению во врачебную практику метода секвенирования экзома нового поколения эффективность диагностики наследственных заболеваний и синдромов, верификация которых долгое время была затруднена, значительно повысилась.
ISSN:	2222-8721 2413-0443
DOI:	10.17650/2222-8721-2018-8-3-28-33